Zvana pirksts ir nofiksēts saliektā stāvoklī, kā tas redzams Dupiitrena slimības gadījumā, ko sarunvalodā sauc par “vikinga slimību”. Kredīts: Hugo Zeberg / Molekulārā bioloģija un evolūcija
Pētījums liecina, ka Dupeitrena slimībai, kas ir izplatīta roku slimība ziemeļeiropiešu vidū, ir konstatēta ģenētiska saikne ar neandertāliešiem. Molekulārā bioloģija un evolūcija. Trīs no 61 pētnieku identificētā slimības ģenētiskā riska varianta ir neandertāliešu izcelsmes, uzsverot seno senču ietekmi uz mūsdienu veselības problēmām.
jauns papīrs iekšā molekulārā bioloģija un evolūcija, Publicējis Oxford University Press, izrādās, ka stāvoklim, kas pazīstams kā Dupuytren slimība, ir daļēja neandertāliešu izcelsme. Pētnieki jau sen ir zinājuši, ka šī slimība bija izplatītāka Ziemeļeiropā nekā Āfrikas izcelsmes cilvēkiem.
Dupuitrena slimība ir rokas traucējumi. Tie, kuriem ir šis stāvoklis, galu galā redz, ka viņu rokas pastāvīgi noliecas elastīgā stāvoklī. Lai gan stāvoklis var ietekmēt jebkuru pirkstu, visbiežāk tiek ietekmēts gredzens un vidējais pirksts. Zinātnieki iepriekš ir identificējuši vairākus šī stāvokļa riska faktorus, tostarp vecumu, alkohola lietošanu, diabētu un ģenētisko noslieci. 1999. gada Dānijas pētījums ziņoja par 80% šī stāvokļa pārmantojamību, kas norāda uz spēcīgu ģenētisku ietekmi. Stāvoklis biežāk sastopams Ziemeļeiropas izcelsmes cilvēkiem. Vienā pētījumā tika lēsts, ka Dupuitrena slimības izplatība norvēģu vidū, kas vecāki par 60 gadiem, ir līdz 30%. Tomēr stāvoklis ir reti sastopams tiem, kuru izcelsme galvenokārt ir Āfrikā. Šī šķietamā ģeogrāfiskā izplatība ir devusi Dupuitrena slimībai segvārdu “vikingu slimība”.
Pastāv ģeogrāfiskas atšķirības attiecībā uz ģenētisko ciltsrakstu, kas savieno mūsdienu cilvēkus ar tagad izmirušām grupām. Cilvēkiem no Subsahāras Āfrikas ir maz senču no neandertāliešiem vai denizoviešiem, kuri dzīvoja Eiropā un Āzijā vismaz pirms 42 000 gadu. Turpretī cilvēki, kuru saknes ir ārpus Āfrikas, ir mantojuši līdz 2% sava genoma no neandertāliešiem, un dažās Āzijas populācijās mūsdienās ir līdz 5% no Denisovans. Ņemot vērā šīs reģionālās atšķirības, senie ģenētiskie varianti varētu veicināt īpašības vai slimības, kas galvenokārt sastopamas konkrētās populācijās.
Sakarā ar Dupuytren slimības izplatību eiropiešu vidū, pētnieki šeit pētīja tās ģenētisko izcelsmi. Viņi izmantoja datus no 7 871 gadījuma un 645 880 kontrolēm no Apvienotās Karalistes Biobank, FinnGen R7 kohortas un Mičiganas genomikas iniciatīvas, lai identificētu Dupuytren slimības ģenētiskā riska variantus. Viņi atklāja 61 genoma mēroga nozīmīgu variantu, kas saistīts ar Dupuytren slimību. Turpmākā analīze parādīja, ka trīs no šiem variantiem ir neandertāliešu izcelsmes, tostarp otrais un trešais visciešāk radniecīgs. Atklājums, ka divi no svarīgākajiem Dipuitrena slimības ģenētiskajiem riska faktoriem ir neandertāliešu izcelsme, liek zinātniekiem secināt, ka neandertāliešu izcelsme ir svarīgs faktors, kas izskaidro slimības izplatību mūsdienās.
“Šis ir gadījums, kad tikšanās ar neandertālieti ietekmēja cilvēkus ar šo slimību, lai gan mums nevajadzētu pārspīlēt attiecības starp neandertāliešiem un vikingiem,” sacīja pētījuma galvenais autors Hugo Zeibergs.
Papildinformāciju par šo pētījumu skatiet sadaļā “Vikingu slimības ģenētisko virzienu atdalīšana”.
Atsauce: “No neandertāliešiem mantotie Dipuitrena slimības galvenie ģenētiskie riska faktori” Ričards Agrēns, Sanhals Patels, Sjans Džou, Vengens, Kristofers Sahleholms, Svante Papu, Hugo Zēbergs, 2023. gada 14. jūnijs, pieejams šeit. Molekulārā bioloģija un evolūcija.
DOI: 10.1093/molbev/msad130
