Vecmāmiņa pēkšņi mirst no retas smadzeņu slimības ar 100% mirstības līmeni un bez ārstēšanas

ASV ziņas

autors Jarons Šteinbuhs

” player=”SPdDOYds” platform=”jw-player” playlist=”Toq2ZZoq” playlisttype=”recommendations” /]

Kāda Mičiganas vecmāmiņa nomira no reta deģeneratīva smadzeņu traucējuma, kas līdzīgs govju trakuma slimībai, kuras mirstības līmenis ir 100%, un to nevar izārstēt.

55 gadus vecā Arlēna Vonmjē un viņas vīrs Gerijs 8. janvārī svinēja Mičiganas Universitātes Nacionālā futbola čempionāta uzvaru, pirms viņa pamodās ar insulta simptomiem. MLive ziņoja.

Pēc tam, kad fon Mīrs tika nosūtīts mājās no Baironas centra bez diagnozes, nākamo divu nedēļu laikā viņš četras reizes tika nogādāts neatliekamās palīdzības nodaļā runas un līdzsvara problēmu dēļ.

Ceturtajā vizītē 26. janvārī viņa nepameta slimnīcu, līdz 19. februārī nomira.

“Ir pagājušas piecas patiesi straujas lejupslīdes nedēļas,” intervijā MLive sacīja viņas vidusskolas mīļotais un 34 gadus vecais vīrs Gerijs fon Mers.

MetroHealth ārsti veica lumbālpunkciju, kuras rezultātā viņai tika diagnosticēta Kreicfelda-Jakoba slimība, reta deģeneratīva smadzeņu slimība, kas gandrīz vienmēr ir letāla un ko nevar izārstēt, ziņoja vietne.

Arī tās upuri lielākoties ir nejauši.

“Kad viņiem bija noteikta Kreicfelda-Jakoba slimības diagnoze, viņi pārtrauca visu ārstēšanu un IV, jo neko nevarēja viņas labā darīt,” MLive pastāstīja 55 gadus vecais fon Mērs.

“Tajā brīdī viss bija par komfortu un cieņu,” viņš piebilda par savu sievu, divu bērnu māti un trīs bērnu vecmāmiņu.

Ārsti aicināja “steidzami izmeklēt” aizdomas par slimības kopu pēc tam, kad Corewell Health atklāja piecus gadījumus viena gada laikā Rietummičiganā.

Šo slimību, kas parasti skar gados vecākus cilvēkus, izraisa olbaltumvielas, kas nepareizi saliekas, saspiežas kopā un rada caurumus smadzenēs, izraisot demenci ar tādiem simptomiem kā atmiņas zudums, runas problēmas, līdzsvara problēmas un saraustītas kustības.

Pētnieki nezina, kāpēc olbaltumvielas darbojas šādā veidā, taču šī novirze ir pazīstama kā prionu slimība, kuras dēļ skartie strauji samazinās un dažu mēnešu laikā mirst.

“Diemžēl gandrīz visiem tas ir ļoti ātrs ceļš,” vietnei sacīja Braiens Eplbijs, Nacionālā prionu slimību uzraudzības centra direktors.

Saskaņā ar MLive teikto, aptuveni 85% gadījumu tiek uzskatīti par “sporādiskiem”, jo tie notiek bez redzama iemesla, un lielākā daļa pārējo gadījumu rodas prionu proteīna ģenētiskas mutācijas dēļ.

Mazāk nekā 1% ir varianti, kuros pacienti ēda inficētu liellopu gaļu no dzīvniekiem, kas inficēti ar govju trakuma slimību — citu prionu slimību —, lai gan tās nav viena un tā pati slimība.

“Tas izraisa smadzeņu bojājumus. Tas izraisa smadzeņu šūnu bojāeju. Mēs ne vienmēr saprotam, kāpēc,” sacīja Applebijs.

Amerikas Savienotajās Valstīs Kreicfelda-Jakoba slimība rodas vienam vai diviem cilvēkiem uz miljonu cilvēku gadā, bet risks saslimt ar to palielinās līdz ar vecumu, skarot piecus no katriem miljoniem cilvēku vecumā no 55 gadiem.

Viņš pastāstīja, ka viens no katriem 6000 nāves gadījumiem valstī ir saistīts ar reto slimību.

Lai gan nav iespējams izārstēt CJ, viena ārstēšanas metode, kas tika pārbaudīta pirms sešiem gadiem britu pacientu vidū, uzrādīja “daudzsološus agrīnus rezultātus”, un tagad notiek klīniskais pētījums Amerikas Savienotajās Valstīs.

ASV Slimību kontroles centri paziņoja, ka ir informēti par Mičiganas gadījuma ziņojumu, norādot, ka “dažkārt var tikt diagnosticēti vairāki sporādiskas Kreicfelda-Jakoba slimības gadījumi konkrētā apgabalā aptuveni vienā laikā tīras nejaušības dēļ”, ziņo MLIve. epidemiologs Raiens Medokss.

Štata Veselības un cilvēkresursu departaments sacīja, ka atklājumi nav pārsteidzoši, “ņemot vērā dokumentā noteikto lielo ģeogrāfisko apmēru” un Korvela pēdas lielumu.

“Kreicfelda-Jakoba slimības gadījumu skaits Mičiganā gadu no gada atšķiras, taču joprojām ir tāds, kādu mēs sagaidām,” teikts aģentūras paziņojumā.

Federālie dati liecina, ka ikgadējais gadījumu skaits divu desmitgažu laikā ir palielinājies no 238 līdz 538, taču rādītājs ir stabilāks, ja to koriģē atbilstoši vecumam.

Fon Mīrs sacīja, ka cenšas pastāstīt vairāk cilvēkiem par šo slimību, lai to varētu izpētīt, ārstēt un izārstēt.

“Acīmredzot tas neskar daudzus cilvēkus, taču tas ir ļoti agresīvs un ļoti novājinošs un ļoti emocionāls,” viņš teica MLive. “Galīgā motivācija noteikti būs ārstēšanas atrašana.”