Mēs, iespējams, esam šķīrušies no mūsu primātu brālēniem pirms miljoniem gadu, taču jauns pētījums parāda, kā cilvēki turpina attīstīties tādā veidā, kādu mēs nekad neiedomājāmies.
Pētnieki no Aleksandra Fleminga Biomedicīnas zinātņu pētniecības centra (BSRC Flemming) Grieķijā un Trīsvienības koledžas Dublinā, Īrijā, ir identificējuši 155 gēnus mūsu genomā, kas radušies no mazām, nekodējošām DNS sekcijām. Šķiet, ka daudziem no tiem ir izšķiroša nozīme mūsu bioloģijā, atklājot, kā pilnīgi jauni gēni var ātri attīstīties, lai kļūtu par būtiskiem.
Jauni gēni parasti rodas, izmantojot labi zināmus mehānismus, piemēram: dublēšanās notikumiMūsu ģenētiskā iekārta rada jau esošu gēnu kopijas, kas laika gaitā var tikt piemērotas jaunām funkcijām.
Taču šķiet, ka šajā pētījumā identificētie 155 mikrogēni ir radušies no nulles DNS daļās. Iepriekš nebija norādījumu ko mūsu ķermenis izmanto molekulu veidošanai.
Tā kā olbaltumvielas, kuras, domājams, kodē šie jaunie gēni, būtu tik mazas, tādas ir arī šīs DNS sekvences. Grūti sasniedzams To ir grūti pētīt, un tāpēc pētniecībā tas bieži tiek ignorēts.
“Šis projekts sākās 2017. gadā, jo mani interesēja jauna ģenētiskā evolūcija un atklājums, kā šie gēni rodas,” saka evolūcijas ģenētiķis Nikolaoss Vakirlisno BSRC Flemming Grieķijā.
“Tas tika novietots uz ledus dažus gadus, līdz tika publicēts cits pētījums ar dažiem ļoti interesantiem datiem, kas ļāva mums sākt šo darbu.”
ka Vēl viens pētījumsTo 2020. gadā publicēja Kalifornijas Universitātes Sanfrancisko pētnieku komanda, un tajā ir kataloģizēta sīku proteīnu kaudze, ko ražo nekodējoši reģioni. Reiz aprakstīts kā “junk DNS”.
Šī jaunā pētījuma komanda pēc tam izveidoja ģenētisko senču koku, lai salīdzinātu šīs precīzās mūsu genomos atrastās sekvences ar 99 citu mugurkaulnieku sugu sekvencēm, izsekojot gēnu evolūciju laika gaitā.
Dažas no jaunajām “mikromolekulām”, kas identificētas šajā jaunajā pētījumā, var izsekot līdz zīdītāju agrākajām dienām, savukārt citas ir jaunāki papildinājumi. Pētnieki atklāja, ka divi no pētījumā identificētajiem gēniem parādījās kopš šķelšanās starp cilvēkiem un šimpanzēm.
Komanda ierakstīja savus publicētos dokumentus.
“Tas ir divtik svarīgi: mūsu izpratnei par intriģējošo, joprojām lielā mērā neskaidru de novo gēnu dzimšanas fenomenu, kā arī, lai mēs novērtētu cilvēka genoma pilno funkcionālo potenciālu.”
Jau ir zināms, ka mikroproteīniem ir dažādas funkcijas, sākot no palīdzības regulēt citu gēnu izpausmes un beidzot ar spēku apvienošanu ar lielākiem proteīniem, tostarp mūsu šūnu membrānām. Tomēr, lai gan daži mikroproteīni veic svarīgus bioloģiskus uzdevumus, citi ir bezjēdzīgi.
“Kad sākat iekļūt šajos mazajos DNS apjomos, tie patiešām atrodas uz robežas tam, ko var interpretēt no genoma secības, un tie atrodas tajā jomā, kur ir grūti pateikt, vai tiem ir bioloģiska jēga.” Paskaidrojiet Aoife McClesagt, Dublinas Trīsvienības koledžas ģenētiķis.
Gēns, kas iesaistīts sirds audu veidošanā, parādījās, kad cilvēku un šimpanžu kopīgs sencis atšķīrās no gorillu senčiem. Ja šis mikrogēna gēns patiešām parādījās pēdējo miljonu gadu laikā, tad tas ir pārsteidzošs pierādījums tam, ka šīs mūsu DNS attīstošās daļas var ātri kļūt par būtiskām organismam.
Pēc tam pētnieki pārbaudīja secības funkcijas, pa vienam dzēšot gēnus laboratorijā audzētajās šūnās. Četrdesmit četras šūnu kultūras turpināja uzrādīt augšanas defektus, apstiprinot, ka šiem tagad trūkstošajiem DNS gabaliem ir svarīga loma mūsu funkcionēšanas nodrošināšanā.
Citās salīdzinošajās analīzēs pētnieki arī identificēja variantus, par kuriem zināms, ka tie ir saistīti ar slimību trīs no jaunajiem gēniem. Šo mutāciju klātbūtne vienā DNS bāzes lokusā var norādīt uz saistību starp muskuļu distrofiju, pigmentozu retinītu un Alazami sindromu, taču, lai noskaidrotu šīs attiecības, būs nepieciešami turpmāki pētījumi.
Ņemot vērā mūsdienu tehnoloģijas un medicīnu, var būt sarežģīti novērtēt bioloģisko pārmaiņu apjomu, ko cilvēki ir piedzīvojuši dabiskās atlases rezultātā. Bet mūsu derība bija Ievērojami zem spiediena no diētas Un slimība Tūkstošiem gadu un neapšaubāmi turpinās pielāgoties pat tehnoloģiski attīstītajā pasaulē.
Vēl nav skaidrs, kā notiek spontāna jaunu gēnu radīšana nekodētajā reģionā, taču ar mūsu jaunatklāto spēju izsekot šiem gēniem mēs varam būt tuvāk to noskaidrošanai.
“Ja mums ir taisnība tajā, kas, mūsuprāt, mums ir, cilvēka genomā ir paslēptas daudzas funkcionāli nozīmīgas lietas.” Viņš saka maclesagt.
Pētījums, kas publicēts Šūnu pārskati.
